Grossesse, Maladies Rares et e-santé
Secteur : medical
Département : Bouches-du-Rhône (13)
Pépite : Pépite Provence
Projet :
En France, le parcours de soins des couples désirant avoir un enfant et des femmes enceintes se structure autour de la réalisation de consultations médicales et de nombreux examens de dépistage (bilan sanguins, échographies, dépistage de la trisomie 21,...).
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En cas d’anomalie, le parcours se complexifie grandement avec la nécessité de recourir à des avis d’expert souvent multiples et ce, quelque soit le moment où la difficulté se présente (conception, grossesse ou naissance jusqu'à 1000 jours). A l'heure actuelle, les parcours de soins complexes sont fragmentés avec un début de prise en charge en médecine de ville puis un recours à plusieurs expertises dont celles des centres maladies rares qui sont basés au sein des structures publiques de soins (Centre Hospitalier et Centre Hospitalo-Universitaire).
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La recherche d’une cause génétique est un des enjeux majeurs de ce parcours car elle permet d'accéder à un diagnostic objectif et d'aider à la prise en charge notamment la décision d'interruption médicale de grossesse (IMG) et/ou le conseil génétique du couple.
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A noter qu'il existe plus de 7000 maladies rares différentes dont 80% sont d'origine génétique. Ainsi, 3 millions de français sont concernés et il s'agit d'un problème de santé publique.
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Nous souhaitons
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1- Améliorer l’accompagnement de tous les couples et toutes les femmes enceintes en leur permettant de mieux comprendre leur parcours de soins ;
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2- Faciliter la prise en charge et la coordination des situations complexes par une meilleure coopération de l’ensemble des acteurs du soins ;
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3- Réduire l’errance diagnostique pour les maladies rares d’origine génétique à expression précoce (du pré-conceptionnel jusqu’au 1000 jours de vie de l'enfant).
